受惠於醫療進步，而使得現代人壽命延長，然而現代人追求的健康不僅止於吃好睡飽，更希望在長壽之餘，還能保有良好的生活品質，真正地享受人生。基本的健康檢查，雖可滿足大多數患者的基本需求，但對於想更進一步掌控自己的健康風險，提早做好健康管理的民眾而言是不夠的。因此，結合基因檢測的精準醫療（precision medicine）服務成了當今最熱門的新趨勢。

美國核准乳癌突變基因檢測試劑直接販售

今年 3 月，美國食品藥物管理局 (Food and Drug Administration, FDA) 已核准基因檢測公司 23andMe ，可以直接向消費者販售基因檢測試劑 (direct-to-consumer, DTC)，滿足特定民眾想更容易清楚瞭解自身健康資訊的慾望。本次核准的販售項目，是針對乳癌相關突變基因（BRCA1/BRCA2）的檢測試劑。BRCA 基因突變是遺傳性乳癌/卵巢癌最主要的影響因素之一，據調查，有 BRCA 基因突變的女性患者，罹患乳癌的機率高達 80%；且乳癌患者約有5~10% 帶有這種突變基因。

想要了解自己是否帶有 BRCA 基因突變，就必須進行基因檢測，而這正符合目前的精準醫療概念。精準醫療指的是除了傳統檢測方法外，還加上分子生物檢測（如基因檢測、蛋白質檢測、代謝檢測等），將這些資料於基因資料庫中進行比對，找出最適合的治療方式/藥物。簡而言之，就是透過更細緻的檢測，找出個人體質的差異及疾病表現的異質性，再根據這些結果來決定預防及治療策略。與傳統「標準化治療」不同，精準醫療更接近「量身打造」的個人化治療概念，讓治療更符合患者的需求。

個人化治療，讓預防及治療效益最大化

精準醫療究竟能帶給健康大眾/患者什麼好處？哪些人可以考慮進行基因檢測？可從下列幾點窺見：1) 有特定家族病史者。家族病史是醫師診斷時的重要參考項目之一，某些情況下，醫師甚或建議你接受遺傳諮詢, 藉以決定是否需進行基因檢測。2) 新生兒篩檢。新生兒篩檢能幫助寶寶早期發現先天性/遺傳性疾病，讓寶寶能盡早接受妥善照護與治療，減少疾病帶來的傷害。台灣衛生福利部已將許多新生兒篩檢項目列入常規篩檢。3) 特定疾病（如癌症）的預防及治療。部分疾病的發生會受生活方式及遺傳因子的綜合影響。健康大眾/患者可透過精準醫療, 藉以了解自身的健康狀態及罹病風險，並對此擬定適當的預防方式。此外，部份藥物的治療效果會受基因變異影響，不同患者對同一藥物的反應可能不一樣，精準醫療能找出這些差異，並幫助醫師選擇最適當的治療策略。

精準醫療的重要關鍵—生物統計與數據科學

精準醫療是時代的趨勢，但檢測資料如何分析與判讀，是精準醫療需面臨的重要挑戰。由於每個基因體都具有大量的差異，因此即使透過檢驗得知受試者的 DNA 序列，也難以判斷哪些差異是無害的？哪些是真正有影響的？因此在使用基因檢測之前，須先建立完整DNA 序列資料庫。醫療先進國家早已投入這方面的發展之中，如英國於 2013 年啟動「10 萬基因體計畫」，將針對 10 萬名健康民眾/患者的基因組進行定序；美國則建置長期基因資料庫，招募 100 萬名志願者進行長期研究，蒐集其生理、服用藥物及基因等資訊；台灣中央研究院也建立「台灣人體生物資料庫（Taiwan Biobank）」，預計收集 30 萬筆生物基因數據，幫助了解台灣人基因與疾病/治療藥物間的關連，甚至可做為開發個人化治療方式的基石。

然而，建立生物資料庫固然重要，但還必須從中挖掘出有用的資訊，並與其他條件因素，如家族病史、行為、環境等等做結合進行全面分析，才能達到「精準醫療」的門檻。甚至還須將這些數據轉換成醫師、患者及家屬能理解的訊息，方可真正獲得精準醫療帶來的好處，落實個人化治療。

基因檢測有哪些？

精準醫療聽起來既抽象又遙遠，但其實離我們並不遠。坊間已有基因檢測公司，如金萬林企業股份有限公司提供的「整合型精準醫學」，能依不同對象、採集樣品等項目，讓受試者選擇不同的基因檢測套組。

當然，也提醒所有想接受基因檢測的民眾。基因檢測結果不易判讀，主要做為輔助醫師診斷或訂定治療策略的參考資料，或做為健康管理的根據。千萬不可在缺乏專業醫護人員指導下，就妄自診斷，以免自己嚇自己，反而喪失精準醫療的原意。

【本文與金萬林企業股份有限公司合作】

來源: Geneonline 基因線上