Whole Genome Resequencing (WGS)/Whole Exome Resequencing (WES)，是指在有參考序列的情況下，利用次世代定序 (Next generation sequencing) 或第三代定序 (Third generation sequencing)技術，獲得大量的短片段序列，再將這些序列拼貼回參考序列，即可偵測定序樣本與參考序列在基因體上的差異，並藉由這些差異來探討其對生物體的影響，推測生物化學代謝途徑、親緣演化的關係等。